Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinitepigmentosa, una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Nel caso delle malattie multifattoriali il fenotipo è ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] mutazioni ma in geni differenti. Per esempio, più di 40 geni possono essere responsabili del fenotipo clinico della retinitepigmentosa. Questo fenomeno, oltre a essere di impaccio nella scelta del test genetico a cui sottoporre i pazienti con ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] . Il processo morboso, consistente nella contemporanea presenza di retinite e coroidite, è detto retino-coroidite o coroidoretinite.
La retinitepigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una retinopatia degenerativa trasmessa con carattere ...
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scotoma Difetto lacunare nel campo visivo, fisiologico o patologico (dovuto a lesione della retina, delle vie ottiche o della zona visiva corticale). A seconda della forma lo s. può essere rotondeggiante [...] lo s. centrale da neurite retrobulbare), ovalare (frequente nelle intossicazioni), anulare (stadi iniziali della retinitepigmentosa), a mosaico (coroidite disseminata). È detto positivo quando si presenta come una macchia scura sovrapposta ...
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tapeto-retinica, degenerazione In oculistica, processo degenerativo caratterizzato da alterazioni della retina a livello dello strato sensoriale (coni e bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato o tapetum. [...] Il quadro morboso più rappresentativo è costituito dalla retinitepigmentosa. ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] a mutazioni che provocano modificazioni dei recettori o delle proteine G a questi associate: tra le prime ricordiamo la retinitepigmentosa causata da rodopsina alterata (v. visione, voll. VII e XI), il diabete insipido nefrogenico causato da un ...
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retinite1
retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali...
tapeto-retinico
tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello...