DNA, riparazionedel
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kiltrup-Nielsen
Insieme dei meccanismi che rimuovono le lesioni dal genoma. Il DNA è una molecola facilmente suscettibile di modificazioni chimiche; [...] delDNA, agenti ossidanti e radiazioni ultraviolette, che alterano la struttura chimica delle basi azotate, e radiazioni ionizzanti, che causano la rottura del filamento di DNA. Se le alterazioni causate dagli agenti genotossici non vengono riparate ...
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DNA polimerasi
Loredana Verdone
Enzimi deputati alla replicazione delDNA, ossia alla fedele copiatura della sequenza nucleotidica di un filamento di DNA, che termina con la formazione di una molecola [...] completamente si è potuto dedurre, vista la vitalità dei mutanti stessi, che la DNA polimerasi I non sia l’enzima deputato alla replicazione bensì alla riparazionedelDNA danneggiato. Nel 1971 Thomas B. Kornberg e Malcom L. Gefter scoprirono due ...
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Sonde molecolari
Maurizio D'Esposito
Può essere definita sonda molecolare una qualsiasi molecola capace di riconoscerne una seconda, che presenti con la prima somiglianze più o meno estese, tramite [...] possibile la marcatura stessa. La reazione di marcatura è ripresa dalla reazione di riparazionedelDNA batterico dopo danno tramite UV, ed è catalizzata dalla DNA polimerasi i (Pol i). La prima fase della reazione prevede un taglio endonucleolitico ...
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Apoptosi: morte cellulare programmata
Thomas G. Cotter
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione cellulare avviene mediante mitosi. Durante la mitosi, le cellule duplicano il [...] substrati proteici che portano al collasso e alla morte delle cellule. Tali substrati comprendono l'enzima di riparazionedelDNA, la poliADP-ribosio-polimerasi (PARP). Un secondo bersaglio è costituito dalla proteina ICAD che inibisce l'endonucleasi ...
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silenziatore di geni
Stefania Azzolini
Fattore che interviene nel silenziamento dell’espressione genica. Il silenziamento dei geni è un meccanismo epigenetico di regolazione negativa che coinvolge i [...] a sua volta può determinare quali geni sono resi silenti dopo la divisione cellulare mentre l’ipermetilazione può inibire l’azione di geni che agiscono come soppressori di tumori o geni responsabili della riparazionedelDNA.
→ Imprinting genomico ...
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codice istonico
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Ipotesi formulata nel 2000 da David Allis e Brian Strahl secondo cui le specifiche combinazioni delle modificazioni post-traduzionali [...] definire diversi tipi di cromatina non solo coinvolti nella regolazione dell’espressione genica, ma anche nella riparazionedelDNA e nella sua condensazione. Alcune modificazioni potrebbero segnalare alla cellula la necessità di entrare in meiosi ...
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gene caretaker
Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazionedelDNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] alla cancerogenesi da radiazioni. Altri geni caretaker codificano per enzimi che riparano le lesioni rilevate dalle proteine che controllano la struttura delDNA. La presenza di una lesione ereditaria dei geni caretaker predispone allo ...
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instabilità genetica
Stefania Azzolini
Fenomeno che provoca alterazioni del corredo genetico di una cellula. Il genoma è in equilibrio fra eventi che ne causano l’alterazione e sistemi per la riparazione [...] di controllo con checkpoint evolutivamente conservati. Fra qu esti, i checkpoint delDNA ritardano la progressione del ciclo cellulare e contemporaneamente attivano la riparazionedelDNA e, se è il caso, l’apoptosi. Il mantenimento dell’integrità ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] sotto controllo un programma di morte che è presente nel DNA di ogni cellula e denominato 'apoptosi'. Nel sistema nervoso 'oggi una cinquantina) si è verificata una completa riparazionedel tessuto corneale, che si evidenzia poche settimane dopo i ...
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Biologia
R. delDNA In biologia molecolare, la reintegrazione della funzionalità delle molecole di acido desossiribonucleico (DNA) che hanno subito un danno. Alcuni danni sono dovuti all’azione di sostanze [...] successive.
La frequenza di mutazioni durante la duplicazione delDNA risulta molto più bassa rispetto a quella prevista in una pianta al quale sia stata asportata una parte, ripara la perdita ricostituendo la porzione asportata. Tali fenomeni sono ...
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progeria
progerìa s. f. [comp. di pro-2 (per indicare precocità) e gr. γέρ(ων) «vecchio»]. – In medicina, tipo di nanismo legato a varie alterazioni cellulari, principalmente a una deficienza di riparazione del DNA e caratterizzato da cachessia...
xeroderma
xerodèrma s. m. [comp. di xero- e -derma] (pl.
-i). – In medicina, x. pigmentoso di M. Kaposi, malattia cutanea, caratterizzata da una particolare secchezza della pelle, per lo più localizzata nelle parti scoperte (spec. viso e dorso...