Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] sindrome di M. Lesch-W. L. Nyhan da deficit di ipoxantina-guanosina-fosforibosil-transferasi, caratterizzata da iperuricemia, ritardomentale, spasticità ecc.
La più nota sindrome connessa a turbe del m. pirimidinico è l’orotico-aciduria, malattia a ...
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Il prodotto del concepimento dei Mammiferi dalla comparsa dei caratteri propri della specie al momento del parto. Nella specie umana tali caratteri compaiono al 3° mese di gestazione, quando termina la [...] frequenti al momento della nascita figurano microcefalia, rime palpebrali corte, naso fortemente camuso, solco labiale superiore ipoplasico. In seguito si manifesta moderato ritardomentale, insufficiente coordinazione motoria, abnorme irritabilità. ...
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Energia che si propaga per onde (r. ondulatoria) o per corpuscoli (r. corpuscolare) e anche il fenomeno stesso dell’emissione, dell’irradiamento di tale energia (r. di una sorgente, r. di un’antenna, diagramma [...] ; un analogo rischio si può osservare anche nell’insorgenza di gravi alterazioni del sistema nervoso centrale con conseguente ritardomentale.
Effetti stocastici
Riguardano soprattutto la relazione fra r. e cancro. Per questo tipo di fenomeno non si ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardomentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il ...
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(o α-amminoglutarico) Amminoacido, di formula NH2CH(COOH)(CH2)2COOH; esiste nelle due forme otticamente attive (acido D-g. e acido L-g.); cristalli incolori solubili in acqua; costituente normale delle [...] nei mitocondri del rene e del cervello, a partire da acido glutammico ed è degradata nuovamente ad acido g. dalla glutamminasi, molto abbondante nel fegato. È coadiuvante nella terapia dell’alcolismo, del ritardomentale e delle sindromi epilettiche. ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] morte se il neonato non riceve ventilazione assistita. Il fenotipo dei bambini è anche caratterizzato da ritardomentale. Gli adulti possono presentare miotonia lieve (contrazioni muscolari ripetute) e debolezza muscolare, oppure solo la cateratta ...
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Amminoacido di formula
che si ottiene per idrolisi di numerose sostanze proteiche; si presenta in cristalli incolori, otticamente attivi, solubili in acqua, insolubili in alcol e in etere, che per decarbossilazione [...] come un carattere recessivo, porta all’accumulo in circolo di i. (istidinemia) con un quadro di ritardomentale e staturale, anemia, scarsa pigmentazione cutanea; si accompagna a un’aumentata escrezione dell’amminoacido nelle urine (istidinuria ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardomentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] o bipolare (1% della popolazione; area di mappatura 11p15, Xq28), il rene policistico dell'adulto (1:1000; 16p13), il ritardomentale legato all'X con sito fragile e macroorchidismo (1:2000 maschi; Xq27.3), la fibrosi cistica (1:2500 neonati; 7q23.3 ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] solo quando la mutazione è ereditata dalla madre e non quando è ereditata da un padre trasmettitore sano. Il rischio di ritardomentale è molto più alto nei nipoti (figli di figlie) di un maschio trasmettitore sano che non nei suoi fratelli e sorelle ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...