Psichiatria
Massimo Cuzzolaro e Gabriel Levi
(XXVIII, p. 446; App. II, ii, p. 624; III, ii, p. 514; IV, iii, p. 79; V, iv, p. 317)
Parte introduttiva
di Massimo Cuzzolaro
Sistemi di classificazione [...] e nelle proposte di classificazione Zero to Three, che hanno messo in giusta evidenza i seguenti disturbi: ritardomentale, disturbi di apprendimento, disturbi delle capacità motorie, disturbi psicomotori precoci, disprassia (con o senza discalculia ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardomentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] USA è stato calcolato che il 15% delle coppie in età fertile è interessato allo screening della mutazione associata al ritardomentale legato all'X, che interessa circa una ogni 350 coppie. Questo significa una domanda teorica di 600.000 test di ...
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Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani. Contengono sempre [...] si accumulano nei lisosomi danneggiando le funzioni cellulari. Il deficit enzimatico viene di solito ereditato come carattere autosomico recessivo. I sintomi che più spesso ricorrono sono ritardomentale, disturbi nervosi e alterazioni scheletriche. ...
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Metilpentosio, CH3(CHOH) 4CHO. La forma levogira si può estrarre dai metilpentosani della gomma adragante e dalle alghe o fuchi marini per macerazione con acido diluito; la forma destrogira (rodeosio) [...] f. ( fucosidosi) comporta l’accumulo nelle cellule di glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi. Si manifesta più o meno precocemente (spesso nell’infanzia, talora nell’adolescenza), con ritardomentale, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche. ...
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Amminoacido solforato (detto anche acido γ-tio-α-amminobutirrico); prodotto intermedio nella sintesi della cisteina e precursore della metionina nel ciclo dell’attivazione del gruppo metilico. L’o. può [...] plasmatiche. L’o. non utilizzata è escreta nelle urine come omocistina. I segni clinici si estrinsecano con ritardomentale, lassità dei legamenti, problemi vascolari con rischi di tromboembolia. Esistono varianti benigne solo con danno a carico ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] cromosomico normale, l’altra con cromosoma 14 sovrannumerario; l’accrescimento uterino e postnatale è scarso, vi è ritardomentale e spesso cardiopatia congenita. La gravità del quadro clinico dipende dal numero delle cellule con corredo cromosomico ...
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Amminoacido, di formula H2NCONH(CH2)3CH(NH2)COOH. Negli organismi animali, la c. è uno dei termini del ciclo dell’urea, nel quale si origina per addizione nucleofila dell’ornitina al carbammilfosfato. [...] metabolica congenita, da accumulo nel sangue di c., dovuta a carenza dell’enzima arginino-succinicosintetasi. Causa ritardomentale e insufficienza epatica. Segno clinico fondamentale è l’aumento dell’eliminazione urinaria di c. ( citrullinuria). ...
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Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, rara malattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, caratterizzata da ritardomentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli quantità di a. nelle urine. Un ...
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Nome comune a un gruppo di affezioni metaboliche congenite caratterizzate dalla presenza di eccessiva quantità di lisina nel sangue e nelle urine (iperlisinuria) a seguito di deficit enzimatico. Esistono [...] forme persistenti con ritardomentale, ipotonia muscolare ecc. e forme periodiche nelle quali si ha anche iperammoniemia con vomito, convulsioni ecc. La diagnosi precoce può evitare gravi danni all’organismo limitando la lisina nella dieta. ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...