Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] fatte rivelano che molti medici rifiutano di dare informazioni sul sesso del feto, ad eccezione dei casi di ritardomentale legato alla sindrome del cromosoma X fragile, trasmessa soltanto dai cromosomi femminili (X). Altri medici e consulenti ...
Leggi Tutto
Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] grigia emisferica, lacune riempite di fluido e con evidente polimicrogiria. Pazienti di questo tipo possono mostrare ritardomentale anche grave, epilessia, ipotonia, spasticità, incapacità di camminare o parlare e cecità. La presenza di mutazioni ...
Leggi Tutto
Edoardo Boncinelli
Genoma
L'elica che ci condiziona
Il Progetto Genoma
di Edoardo Boncinelli
26 giugno
Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room [...] vivi. Esistono però molte altre malattie dal carattere genetico più sfumato - tra le quali il diabete, il ritardomentale, la labilità psicologica, l'emicrania, l'epilessia, la disposizione alle malattie cardiocircolatorie, allo sviluppo di allergie ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] La mutazione completa (più di 200 volte) è caratterizzata da una maggiore espansione della tripletta ed è associata a ritardomentale, modeste note dismorfiche e criptorchidismo (fig. 3). Tra questi due estremi vi è una zona (tra 45 e 60 ripetizioni ...
Leggi Tutto
Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] cromosoma supplementare nella coppia di cromosomi 21 (trisomia 21). Gli individui con questo genotipo mostrano gradi variabili di ritardomentale e neuromotorio. Sino alla metà del XX secolo, i bambini affetti dalla sindrome di Down venivano per la ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] malattie genetiche imputabili a mutazioni instabili si possono ricordare: la sindrome da X-fragile, una forma severa di ritardomentale che si registra più frequentemente nei maschi poiché il gene coinvolto si trova sul cromosoma X; la corea di ...
Leggi Tutto
La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] rara patologia legata al cromosoma X, in cui i pazienti maschi affetti sono caratterizzati da un grave ritardomentale, dismorfismi facciali caratteristici, microcefalia, anomalie ai genitali e una lieve α-talassemia. La causa molecolare di questa ...
Leggi Tutto
Citogenetica
Antonino Forabosco
La citogenetica è una disciplina della biologia piuttosto giovane. È nata infatti con la riscoperta delle leggi di Mendel, avvenuta nel 1900, che fece constatare la stretta [...] con sospetta sindrome cromosomica, genitori e familiari di soggetti con anomalie cromosomiche, riscontro di ritardomentale e/o difetti congeniti, ritardo nella crescita, neonati nati morti, genitori di soggetti malformati o con sospetta sindrome ...
Leggi Tutto
Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] chiamata per il pianto miagolante dei neonati che ne sono affetti, i quali, inoltre, presentano microcefalia e grave ritardomentale. Le inversioni sono le più comuni anomalie di struttura dei cromosomi umani, e consistono nella rottura del cromosoma ...
Leggi Tutto
Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] di volta in volta i geni dell'huntingtina, della fibrosi cistica, delle varie forme di distrofia muscolare o del ritardomentale legato all'X fragile. È stato perfino prodotto un moscerino con la sindrome di Parkinson. Grazie ai progressi della ...
Leggi Tutto
ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...