Cuore
Gabriella Argentin
Gaia Jacovella
Paolo G. Pino
Il cuore, organo muscolare cavo formato da diversi elementi, è il centro del sistema cardiovascolare o sistema cardiocircolatorio, del quale costituisce [...] . Tra le anomalie su base genetica ricordiamo la trisomia 21 (sindromediDown), che può associarsi al difetto dei cuscinetti endocardici, e la monosomia X (sindromedi Turner), che può comportare la coartazione aortica. I fattori infettivi sono ...
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Intestino
Daniela Caporossi
Giovanni Gasbarrini
Anna Jorizzo
L'intestino (dal latino intestinum, derivato di intus, "dentro") rappresenta il tratto del tubo digerente, compreso nella cavità addominale, [...] autoimmuni, quali diabete mellito insulinodipendente, malattie tiroidee, sindromedi Sjogren e di Addison, artrite reumatoide e nei pazienti affetti da sindromediDown.
I malassorbimenti selettivi comprendono patologie spesso trasmesse geneticamente ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] l'attenzione dell'ascoltatore. Queste caratteristiche sono in forte contrasto con le prove di linguaggio dei soggetti di controllo con sindromediDown. I soggetti con sindromedi Williams (Reilly et al. 1990; Jones et al. 2001) sono in grado ...
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Denti
Daniela Caporossi
Guido Grippaudo
I denti sono strutture mineralizzate del cavo orale, dotate di funzioni di presa e riduzione meccanica del cibo (v. vol. 1°, II, cap. 4: Testa, Cavità orale). [...] un evento raro, legato a fattori o malattie ereditarie, quali la displasia ectodermica anidrotica o la sindromediDown. In questi casi bisogna cercare di conservare il più a lungo possibile gli eventuali denti decidui e provvedere poi al più presto ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] amiloide extracellulare insolubile, chiamato β-amiloide, circondato da un alone di trame neurofibrillari e neuroni distrofici. La ben nota osservazione che la sindromediDown (trisomia del cromosoma 21) sia quasi sempre associata all'insorgenza ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] presenterà con una probabilità intorno al 5%, come nel caso di precedente nascita di un neonato con sindromediDown con madre di età superiore ai 35 anni, oppure disindromediDown dovuta a traslocazione D/G presente in forma bilanciata nel padre ...
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Morbosità
Giovanni Berlinguer
Definizione e valutazione della morbosità
La morbosità esprime il rapporto fra il numero di ammalati e la popolazione. Questo rapporto viene studiato come uno degli indicatori [...] situazioni o comportamenti. L'esempio più semplice, relativo al rischio personale, è quello della probabilità di generare figli affetti dalla sindromediDown, che è statisticamente collegata all'età della madre (v. tab. II).
Altri esempi si possono ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] endocardici, o canale atrioventricolare comune, cardiopatia complessa congenita, presente nel 20% circa dei pazienti con sindromediDown; atrio comune, in cui manca completamente il setto interatriale. I difetti del setto interventricolare, la ...
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Diabete
Paolo Sbraccia
Dal greco diabaíno ('passo attraverso'), il termine 'diabete' indica due entità cliniche assai distinte, ma accumunate dal passaggio attraverso i reni di un eccesso di urina (poliuria): [...] infezioni (rosolia congenita, citomegalovirus ecc.); altre forme presenti in quadri sindromici specifici (sindromediDown, sindromedi Laurence-Moon-Biedl, sindromedi Prader-Willi ecc.). Il quarto gruppo include infine il diabete gestazionale ...
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Demenza
Luigi Amaducci
Mario Falcini
Il termine demenza, derivato del latino demens, "uscito di mente", che nel linguaggio comune indica spesso genericamente stati di infermità mentale o insensatezza, [...] negli ultimi anni del 20° secolo. I dati epidemiologici indicano nella presenza di casi di demenza e disindromediDown fra i familiari un rilevante fattore di rischio. L'importanza di fattori genetici è sottolineata anche dai legami fra casi ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...