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Distrofia muscolare

Universo del Corpo (1999)

Distrofia muscolare Giovanni Salviati Romeo Betto Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] della molecola. Il gene codificante questa ‘mini-distrofina’ è uno dei geni candidati a essere usati per la terapia genica della distrofia di Duchenne. È stato suggerito che nella distrofia di Duchenne la delezione determini un’alterazione del ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: SISTEMA NERVOSO CENTRALE – INSUFFICIENZA CARDIACA – MATRICE EXTRACELLULARE – ANALISI DELLA SEQUENZA – DISTROFIA DI DUCHENNE
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Alzheimer, morbo di

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Alzheimer, morbo di Pietro Calissano Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] ricerca in questo senso viene condotta non soltanto sul piano dell'attivazione farmacologica, ma anche su quello della terapia genica per aumentare la quantità disponibile degli enzimi. Memantina, statine e antiossidanti Un altro settore di ricerca ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – PATOLOGIA
TAGS: BARRIERA EMATOENCEFALICA – RECETTORI MUSCARINICI – DEPRESSIONE BIPOLARE – NERVE GROWTH FACTOR – MEMBRANA CELLULARE
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Tiroide

Universo del Corpo (2000)

Tiroide Mario Andreoli La ghiandola tiroide, o più comunemente tiroide (dal greco ϑυρεοειδής, "a forma di scudo oblungo"), è una ghiandola endocrina, che nei diversi Vertebrati ha morfologia e localizzazione [...] conoscenze biomolecolari, in termini di provvedimenti terapeutici preventivi, così come di non avveniristiche possibilità di terapia genica. bibl.: m. andreoli, Manuale medico di endocrinologia e metabolismo, Roma, Il Pensiero Scientifico, 2000 ... Leggi Tutto
TAGS: APPARATO CARDIOVASCOLARE – FATTORI DI TRASCRIZIONE – TRASDUZIONE DEL SEGNALE – ORMONE DELLA CRESCITA – APPARATO SCHELETRICO
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Natura e terapie del cancro

Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)

Giorgio Strano Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook Anche se gli studi anatomo-patologici si sono a lungo concentrati sulle modificazioni [...] delle prostaglandine; tuttavia, rimane incerta la potenziale tossicità dell’uso a lungo termine di queste sostanze. La prima terapia genica anticancro su un essere umano viene effettuata nel 1991. Nel 1996 un gruppo di ricercatori della società Ciba ... Leggi Tutto

Le applicazioni mediche della genetica

Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)

Giorgio Strano Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] e debbono assumere per tutta la vita un farmaco molto costoso chiamato PEGADA. Il deficit di ADA viene approvato per la terapia genica in quanto il deficit è a livello di un singolo gene, regolato quindi in modo semplice. Nel primo trattamento che ha ... Leggi Tutto

retina

Dizionario di Medicina (2010)

Enrica Strettoi Membrana nervosa, sottile e trasparente, adagiata sulla superficie interna dell’occhio e interposta tra il corpo vitreo e la coroide; durante l’embriogenesi, si sviluppa dall’epitelio [...] di recuperare la vista ormai perduta. La retina è stata la prima area del SNC in cui si è effettuata la terapia genica con recupero della funzione. Il limite di questo approccio è rappresentato dal fatto che le molte mutazioni responsabili della RP ... Leggi Tutto
TAGS: RADIAZIONE ELETTROMAGNETICA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – INTELLIGENZA ARTIFICIALE – RIVOLUZIONE COPERNICANA – DEGENERAZIONE MACULARE
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fibrosi cistica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

fibrosi cistica Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] normalmente riveste le vie respiratorie, il dotto pancreatico e il tratto intestinale, risulta deidratato e tende a ostruire le vie di passaggio. La presenza di muco denso nei polmoni predispone, inoltre, a infezioni croniche. (*) → Terapia genica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: MEMBRANA CELLULARE – TRASPORTO ATTIVO – TERAPIA GENICA – FENILALANINA – AMMINOACIDI
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leucodistrofia

Dizionario di Medicina (2010)

leucodistrofia Degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta a perdita della mielina. La maggior parte delle l. è ereditaria, per alterazioni metaboliche (deficit enzimatici) che [...] (quando non si può togliere dalla dieta la fonte di metaboliti tossici); l’approccio tuttavia più promettente è la terapia genica, che consiste nell’inserire nel DNA del paziente il gene che esprime la sintesi dell’enzima mancante, tramite un ... Leggi Tutto
TAGS: LIQUIDO CEFALORACHIDIANO – ADRENOLEUCODISTROFIA – RETINITE PIGMENTOSA – GHIANDOLE SURRENALI – DISTROFIE MUSCOLARI
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Duchenne, Guillaume-Benjamin-Amand

Dizionario di Medicina (2010)

Duchenne, Guillaume-Benjamin-Amand (detto D. de Boulogne) Nadia Canu Neurologo francese (Boulogne-sur-Mer 1806 - Parigi 1875). Ideatore dell’elettrodiagnosi e dell’elettroterapia: noto per i suoi studî [...] può rallentare l’evoluzione della malattia e dei deficit motori. Il trapianto dei mioblasti non ha portato a risultati concreti. La terapia genica potrebbe avere successo una volta superati i molti problemi tecnici ancora insoluti, mentre la ... Leggi Tutto
TAGS: CONTRAZIONE MUSCOLARE – CELLULE STAMINALI – TESSUTO MUSCOLARE – FIBRA MUSCOLARE – ELETTROTERAPIA
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retrovirus

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

retrovirus Mariarita De Felice Parassiti endocellulari obbligati che infettano le cellule animali e si riproducono al loro interno. Il materiale genetico di un retrovirus è costituito da due molecole [...] produttrici di virus maturi non saranno in grado di riprodursi e tenderanno a morire, portando quindi a quella depressione del sistema immunitario che è alla base della Sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS). → RNA; Terapia genica; Trasposoni ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE
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Vocabolario
terapìa
terapia terapìa s. f. [dal gr. ϑεραπεία]. – 1. In medicina, studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie: una t. giusta o sbagliata, efficace o senza effetto; secondo le finalità che si propone in relazione...
gènico
genico gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...
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