aneuploidia Vincenzo Berghella Variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. Gli organismi che la presentano sono [...] es., se il suo centromero è stato deleto; si verifica una fusione di due cromosomi in seguito a una traslocazione robertsoniana (fusione al livello del centromero situato verso un’estremità dei cromosomi, con perdita del braccio corto); un evento di ... Leggi Tutto

Malattie genetiche ed ereditarie Giuseppe Novelli Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] a un’estremità anziché al centro, e il braccio corto contiene di solito satelliti) e 100 (genitore eterozigote per una traslocazione robertsoniana 21/21). Nel caso di gravidanza, una ragazza con trisomia 21 libera concepisce in media metà dei figli a ... Leggi Tutto