Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] lisosomiali, ritardo mentale, distrofia muscolare di Duchenne), nell'adolescenza o anche nella vita adulta (per es., tumori ereditari, malattie neuromuscolari degenerative ecc.); in quest'ultimo caso si parla di malattie genetiche a comparsa tardiva ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] umane che confermano che l’assenza di geni di uno dei due genitori non consente uno sviluppo normale: la mola idatiforme, tumore placentale umano dovuto alla presenza di due corredi cromosomici paterni, senza contributo materno; i teratomi ovarici ...
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Gruppo di ormoni secreti dalla corteccia surrenale con struttura chimica riconducibile a quella del ciclopentanoperiidrofenantrene. Benché la corteccia surrenale produca steroidi a 18, 19 e 21 atomi di [...] μg/100 ml alle 8 del mattino. L’iperfunzione della corteccia surrenale (da aumentata secrezione di ACTH, da tumori surrenalici) provoca un aumento di cortisolo in circolo che può portare a sindromi cushinghiane caratterizzate dalla comparsa di striae ...
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ISOTOPISMO (XIX, p. 656; App. I, p. 739)
Giorgio CARERI
Doriano CAVALLINI
Importanti progressi sono stati ottenuti negli ultimi anni nel campo dell'isotopismo. Attualmente si conoscono 275 isotopi stabili, [...] ossei, godendo questi elementi di una specifica localizzazione nelle ossa, ed il radio-iodio nei tumori della tiroide dove anche è nota la sua localizzazione elettiva. In diagnostica si usa quest'ultimo nella distinzione delle disfunzioni tiroidee ...
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organismi geneticamente modificati
Margherita Fronte
Esseri viventi ottenuti modificando il DNA
Le biotecnologie permettono di modificare il DNA di piante e animali, creando esseri viventi con caratteristiche [...] topi che si ammalano di malattie molto simili a quelle dell’uomo, come il morbo di Alzheimer o certi tipi di tumori. Studiare come questi animali reagiscono alle cure con farmaci in via di sperimentazione permette di valutare l’efficacia di nuove ...
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cellula staminale emopoietica
Massimo Breccia
Cellula che ha la capacità di ricostruire a lungo termine tutto il sistema emopoietico di un soggetto reso aplastico. Essa ha quindi sia la capacità di [...] da sangue periferico o da midollo osseo, rappresenta una consolidata applicazione terapeutica per pazienti affetti da tumori solidi o malattie del sangue (leucemie, linfomi, mielomi). Altre possibili applicazioni sono il trapianto di staminali ...
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estrogeno
Sostanza in grado di provocare fenomeni estrali e in particolare di indurre alcune caratteristiche modificazioni dell’epitelio vaginale in animali di laboratorio. Gli estrogeni sono responsabili: [...] da molecole senza alcuna correlazione strutturale con questi. Gli estrogeni naturali e non trovano impiego in campo ginecologico e nella terapia di alcuni tumori o di altre manifestazioni morbose.
(E. D.) → Ormoni e meccanismi dell’azione ormonale ...
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Lo scheletro della testa nell’uomo e nei Vertebrati.
Anatomia
Anatomia comparata
Dal punto di vista anatomo-comparativo il c. si distingue in neurocranio, che racchiude e protegge l’encefalo e gli organi [...] lo più segno di rachitismo avanzato, può comunque evolvere verso completa guarigione, se opportunamente curata.
I craniofaringiomi sono tumori endocranici derivati da residui embrionari del dotto ipofisario cranio-faringeo (tasca di Rathke). Sono ...
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Nome comune di diversi Nematodi Spiruridi della superfamiglia Filarioidei; vermi sottili, allungati, filiformi, di dimensioni varie (fino a parecchi centimetri di lunghezza). Hanno bocca terminale priva [...] oculari (➔ oncocercosi).
Alcune f. interessano la veterinaria. Parafilaria multipapillosa determina sotto la pelle dei cavalli tumori che dopo poco tempo si rompono con fuoruscita di sangue ( filariosi emorragica). Nel cane Dirofilaria immitis ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] compaia in una fase in cui i segni clinici legati al tumore non si sono ancora manifestati. Il marcatore ideale deve essere in quantità elevate nella fase avanzata e metastatica dei tumori del colon, della mammella, dell'ovaio, dei bronchi ...
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tumore
tumóre s. m. [dal lat. tumor -oris, der. di tumere «esser gonfio»]. – 1. ant. a. Gonfiore, gonfiezza. b. fig., poet. Alterigia, superbia; atteggiamento dell’animo gonfio di superbia: tuo vero dir m’incora Bona umiltà, e gran tumor m’appiani...
tumoroso
tumoróso agg. [der. di tumore], letter. ant. – Gonfio, tumido, o anche grasso: Le guance sue non eran tumorose Né magre fuor di debita misura (Boccaccio).