velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante [...] la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello cardiaco si riscontrano anormalità più o meno ...
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Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] sviluppo della terza e quarta tasca branchiale e caratterizzata da ipoplasiadeltimoedelleparatiroidie da un anomalo sviluppo facciale (micrognatismo, ipertelorismo, alterazioni delle labbra ecc.) edel cuore (destro-posizione dell'aorta ...
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TIMO (dal gr. ϑυμός; fr. thym; sp. timo; ted. Thymus; ingl. thymus)
Bindo de Vecchi
È una ghiandola a secrezione interna, presente in tutti i vertebrati. Nell'uomo si trova in pieno sviluppo solo nel [...] casi, poi, l'iperplasia deltimoè una pura concomitanza e la malattia è dovuta essenzialmente alla lesione di altri organi, le paratiroidi (laringospasmo da tetania calciopriva); o a malformazioni della radice della lingua o della laringe.
Anche più ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] del quinto dito eipoplasia (sviluppo incompleto) della falange media, solco palmare unico; aumento della distanza tra l’alluce e il secondo dito del ridotto sviluppo deltimoedelleparatiroidi, cardiopatia, facies caratteristica, da del 22q11).
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] per via alimentare con l'acqua da bere a topi neonati, causa non solo tumori del polmone, ma anche della mammella edel fegato, e inoltre emangiomi e linfomi deltimo. Ciò dipende dal fatto che il composto, quale che sia la via d'introduzione, si ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] di calcio dall'intestino) provoca una iperplasia delleparatiroidie una conseguente ‛atrofia' della parte calcificata dell'osso, come tentativo di ripristino della omeostasi calcio-ionica del ‛mezzo interno' (plasma sanguigno, ecc.).
2. Alterazioni ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] la cisti tireoglossa con l'esterno. La sindrome di Di George è rappresentata dall'aplasia congenita deltimoe dall'assenza delleparatiroidi, che comportano un quadro patologico caratterizzato da ipoparatiroidismo congenito, aumentata sensibilità ...
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TESTICOLO (dal lat. testis; gr. ὄρχις; fr. testicule; sp. testículo; ted. Hode; ingl. testicle)
Nicola PENDE
Alberto PEPERE
È la ghiandola che produce gli elementi germinali maschili. V. genitale, [...] deltimo (almeno a cominciare dalla pubertà); prima della pubertà sembra invece che l'ormone timico aiuti lo sviluppo del tessuto seminifero. Nulla di preciso sappiamo sui rapporti tra increto testicolare ed epifisi, increto testicolare eparatiroidi ...
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È sinonimo di sistema a secrezione interna (v. endocrinologia). È costituito da un complesso di formazioni la cui funzione è quella di secernere sostanze che passano nel torrente circolatorio.
In massima [...] dette ghiandole vascolari sanguigne (tiroidi, paratiroidi, timo, capsule surrenali, ecc.). Ma anche cellule sparse in seno ai tessuti e non raccolte in ghiandole hanno funzione endocrina. Le cellule del sistema endocrino, o cellule endocrine, sono ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] strutture anatomiche che derivano dalla terza e dalla quarta tasca faringea. Sono presenti anomalie dell'arco aortico, delleparatiroidiedeltimo. Il sistema immunitario T-dipendente è alterato a causa dell'ipoaplasia timica. La malattia sembra ...
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