genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] avviene sempre in modo matrilineare e i maschi affetti non trasmetteranno la malattia alla prole. Eredità multifattoriale. La gran parte delle malattiegenetiche ha modelli di trasmissione più complessi (caratteri multifattoriali) ed è determinata ...
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Malattiegenetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] gene di influenzare più organi e sistemi di uno stesso individuo.
b) L’anticipazione, cioè la possibilità che alcune malattiegenetiche tendano a manifestarsi nelle famiglie in un’età più precoce e in forma più grave, con il passare delle generazioni ...
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La grande scienza. Malattiegenetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattiegenetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] di Williams; il motivo risiede, in parte, nella rarità di tale malattia, con un'incidenza di 1 su 25.000 nati vivi tale da . Inoltre, ricerche recenti dal punto di vista neurobiologico e genetico pongono, a pieno diritto, la sindrome di Down in un ...
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cervello, malattiegenetiche del
Marina Frontali
Le malattiegenetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] del tronco cerebrale e ritardo dello sviluppo, con sintomi respiratori e oculari.
Epilessie di origine genetica
Ci sono più di 200 malattiegenetiche che includono nel loro quadro clinico qualche forma di epilessia (➔) (per es. la sindrome di ...
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condrodisplasia
Gruppo eterogeno di malattiegenetiche, caratterizzate da alterazioni displastiche delle cartilagini e conseguentemente da deformazioni scheletriche, quindi da disarmonie corporee e bassa [...] statura ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] molti altri.
I farmaci orfani attualmente in fase di sviluppo serviranno anche a curare malattie come l'AIDS, forme rare di tumore, malattie dei bambini, malattiegenetiche e malattie neuromuscolari. Come lo studio delle m. r. aiuta a capire anche le ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] La tecnologia del DNA ricombinante e la PCR aprono consistenti prospettive per la diagnosi di malattie ereditarie. Il difetto biochimico di numerose malattiegenetiche è sconosciuto, cioè è ignoto il difetto a carico della proteina o dell’enzima che ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] % dei casi di sordità ereditaria non sindromica.
Anemia falciforme. L’anemia falciforme è una delle più frequenti malattiegenetiche con un’incidenza particolarmente elevata in Africa equatoriale, nella Penisola Arabica e in India. Ovviamente, specie ...
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Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] di mettere a punto nuove forme di intervento terapeutico fetale. Tuttavia, la forte discrepanza che sul piano delle malattiegenetiche persiste tra ciò che può essere diagnosticato e ciò che può essere curato continua a sollevare seri interrogativi ...
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Tecnica che permette di esaminare in parallelo l’intero genoma di un organismo o la totalità dei suoi prodotti su una singola lastrina di vetro o di silicio, un chip.
Abstract di approfondimento da Microarray [...] È noto che riarrangiamenti cromosomici sono comunemente associati a molte situazioni patologiche, tra cui vari tipi di cancro e molte malattiegenetiche dello sviluppo, tra cui la sindrome di Down e la sindrome di Mowat-Wilson. L’identificazione e l ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
preimpianto
(pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio Tomassini] prevede innanzitutto la...