esone

esone

Parte del gene (eucariotico o di archeobatteri) che viene trascritta in RNA, insieme agli introni. Successivamente, mediante un processo definito splicing, gli introni vengono rimossi, mentre gli esoni vengono saldati negli RNA maturi e tradotti in una sequenza di amminoacidi. Negli Eucarioti superiori i geni possono essere lunghi fino a 2 milioni di coppie di basi, anche se ne sarebbero necessarie solo ca. 1000 per codificare la maggior parte delle proteine, costituite mediamente da 300÷400 amminoacidi. La maggior parte della lunghezza in più è costituita da tratti di DNA non codificante (gli introni), che interrompono frammenti relativamente corti di DNA codificante (appunto gli esoni). Per produrre una proteina, l’intera lunghezza del gene viene prima trascritta in una molecola molto grande di RNA, detta trascritto primario, e successivamente un complesso di enzimi, attraverso il processo di splicing, rimuove gli introni dal trascritto primario producendo una molecola molto più corta che lascia il nucleo, entra nel citoplasma come RNA messaggero e, a livello dei ­ribosomi, dirige la sintesi proteica. La scoperta nel 1977 dei geni interrotti, per i biologi assolutamente inaspettata, fece supporre che gli introni fossero un’acquisizione recente nel corso dell’evoluzione, in quanto i geni batterici meglio studiati fino a quel momento erano generalmente privi di introni. Da osservazioni successive è risultato che i geni interrotti sono invece geni ancestrali e che la maggior parte dei batteri ha successivamente perso gli introni dopo l’evoluzione delle proteine. Il grande sviluppo dei metodi della biologia molecolare e delle tecnologie informatiche ha permesso sia di conoscere le sequenze nucleotidiche di numerosi geni, con la conseguente determinazione delle sequenze amminoacidiche delle proteine da essi codificate, sia di creare una banca dati di sequenze proteiche continuamente aggiornata. È così possibile stabilire rapidamente le possibili omologie fra proteine diverse. Le omologie fra specifici domini di proteine differenti hanno permesso di comprendere che non solo esse derivano da un numero relativamente piccolo di tipi ancestrali, ma anche che i geni che codificano la maggior parte delle attuali proteine presentano domini proteici distinti che derivano da duplicazioni e da ricombinazioni casuali di esoni prima separati. La maggior parte delle proteine deve quindi avere origine da geni altamente interrotti nei quali gli introni, facilitando sia gli eventi di duplicazione sia gli eventi di ricombinazione, hanno aumentato la possibilità che si generasse un gene funzionante dall’unione di due sequenze di DNA inizialmente separate. Questo fenomeno, detto rimescolamento degli esoni, è stato di grande importanza nella storia evolutiva dei geni perché ha accelerato il processo di produzione di nuove proteine mediante l’assemblaggio di moduli preesistenti senza bisogno di creare sequenze nuove. (*)

→ Biochimica; RNA. Apparati per la maturazione dell’RNA