Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] queste patologie si includono le comuni malformazioni congenite (per es., labbro leporino-palatoschisi, lussazione congenita dell'anca, malformazioni congenite del cuore, stenosi pilorica ecc.), così come alcune frequenti patologie che si riscontrano ...
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Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; esse di solito alterano una sequenza codificante (attraverso sostituzioni non sinonime, introduzione di codoni nonsense, ... ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente sulla frequenza delle ... ...
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Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la sua prevenzione. I progressi sulle conoscenze delle malattie ereditarie e l'accresciuta disponibilità di tecnologie avanzate rendono ... ...
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Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni e materni si distribuiscono nei gameti (uova e spermatozoi) e come dall’incontro dei gameti possano nascere organismi diversi dai genitori. ... ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] pianta del piede è girata internamente e il piede è addotto e in flessione plantare. Con la lussazione congenita dell'anca si ha un incompleto sviluppo dell'acetabolo e della testa del femore.
Malformazioni dei muscoli
L'assenza parziale o completa ...
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anca
s. f. [dal germ. hanka]. – 1. Regione anatomica del corpo umano e più in generale dei mammiferi (detta con termine lat. scient. coxa), corrispondente all’incirca alla porzione laterale e posteriore della radice dell’arto inferiore, costituita...