Amminoacido di formula
che si ottiene per idrolisi di numerose sostanze proteiche; si presenta in cristalli incolori, otticamente attivi, solubili in acqua, insolubili in alcol e in etere, che per decarbossilazione [...] per azione dell’enzima istidasi.
La carenza ereditaria di istidinasi (l’enzima che scinde l’i.), trasmessa come un carattererecessivo, porta all’accumulo in circolo di i. (istidinemia) con un quadro di ritardo mentale e staturale, anemia, scarsa ...
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Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] c. Rara condizione a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo o, in molti casi, non ancora definita; solo nel caso dell’inibitore della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomico dominante. Nei difetti ereditari si ha associazione ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] argomento nel prossimo futuro (v. Knudson, 1973).
b) Suscettibilità mendeliana recessiva
Varie anomalie e sindromi congenite ereditate come carattere mendeliano autosomico recessivo sono pure associate con particolare frequenza ai tumori dell'uomo ...
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Aminoacidi
Maria Antonietta Spadoni
Gli aminoacidi sono composti organici quaternari formati da carbonio, ossigeno, idrogeno e azoto; alcuni di essi contengono anche atomi di zolfo, un elemento che [...] casi è nota la natura molecolare dell'alterazione, si sa che queste malattie vengono di regola ereditate come carattere autosomico recessivo (v. genetiche, malattie) e, per alcune di esse, è stato possibile mappare il locus cromosomico del gene ...
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In biochimica, α1-a. glicoproteina di peso molecolare 52.000 che costituisce il 90% delle α-globuline. Inibisce le serinproteasi presenti nel plasma e l’elastasi prodotta dai neutrofili nel polmone. Gli [...] individui con carenza di a., che si eredita come carattere autosomico recessivo, hanno un rischio aumentato del 20% di sviluppare enfisema polmonare; molti presentano epatopatie, circa il 10% sviluppa epatite colestatica neonatale e circa il 20% una ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...