Becker, malattia di
Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosoma X e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione [...] delle cellule muscolari. La malattia di B. ha una incidenza di 1:18.500 maschi nati vivi e si manifesta dopo i 10 anni, o più tardi, iniziando con deficit muscolari agli arti inferiori ed estendendosi ...
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Fanconi, Guido
Pediatra svizzero (Poschiavo 1892- Zurigo 1979). Prof. di pediatria (1929-62) all’univ. di Zurigo. Fra le ricerche da lui compiute, rivestono particolare importanza quelle che hanno avuto [...] poliomielite e le anemie. Anemia di F.: rarissima sindrome pancitopenica congenita, ereditata come un carattere mendeliano recessivo; anemia ed emorragie sono accompagnate da bassa statura, ipogonadismo, iperpigmentazione cutanea a macchie, anomalie ...
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calvizie
Conseguenza della caduta diffusa dei capelli, per cui il cuoio capelluto si presenta glabro in zone più o meno estese. È assai frequente nell’uomo (c. androgenetica maschile), più rara invece [...] c. precoce quando la caduta dei capelli comincia già nella giovinezza; è un carattere ereditario dovuto a un gene che allo stato eterozigote è dominante nel maschio, recessivo nella donna: perciò i maschi eterozigoti sono calvi. La forma più comune ...
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Malattia dell’orecchio, cronica e per lo più bilaterale, caratterizzata da peculiari alterazioni delle strutture ossee e da progressiva diminuzione della sensibilità uditiva. Si manifesta in genere in [...] soggetti di giovane età e ha spesso carattere ereditario recessivo. Le tipiche lesioni anatomiche dell’o. riguardano il labirinto osseo e sono rappresentate da fenomeni degenerativi a carico delle strutture mesenchimali. Predomina un processo di ...
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Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani. Contengono sempre [...] si accumulano nei lisosomi danneggiando le funzioni cellulari. Il deficit enzimatico viene di solito ereditato come carattere autosomico recessivo. I sintomi che più spesso ricorrono sono ritardo mentale, disturbi nervosi e alterazioni scheletriche. ...
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In biochimica, α1-a. glicoproteina di peso molecolare 52.000 che costituisce il 90% delle α-globuline. Inibisce le serinproteasi presenti nel plasma e l’elastasi prodotta dai neutrofili nel polmone. Gli [...] individui con carenza di a., che si eredita come carattere autosomico recessivo, hanno un rischio aumentato del 20% di sviluppare enfisema polmonare; molti presentano epatopatie, circa il 10% sviluppa epatite colestatica neonatale e circa il 20% una ...
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In genetica, la percentuale di individui con un determinato gene nei quali si manifesta il carattere legato a quel gene: può essere completa, quando il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% [...] degli individui (come accade rispettivamente per l’acondroplasia e per l’albinismo), incompleta, quando il carattere si esprime in una percentuale inferiore. ...
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eterozigòte, indivìduo In genetica, individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, nel quale cioè il gene per un determinato carattere è formato da un allele dominante e da uno recessivo. Nel fenotipo, [...] in genere, si manifesta soltanto il carattere dominante. ...
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TEGUMENTARIO, SISTEMA
Nello BECCARI
Ettore REMOTTI
Virgilio DUCCESCHI
Ignazio SALVIOLI
Margarete WENINGER -.Hella POCH
. Viene designato con questo nome il rivestimento esterno del corpo. Esso si [...] albinismo parziale. L'albinismo totale viene ereditato in modo recessivo e compare in tutte le razze. Non va confuso nervi del relativo gruppo di pelo. Da ciò risulta evidente il carattere di organi tattili dei peli.
A una più stretta affinità tra ...
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SERBO-CROATI
Pier Gabriele GOIDANICH
Giovanni MAVER
I Serbi e i Croati, popoli Slavi meridionali, facenti parte della Iugoslavia, hanno in comune, nei limiti che si dirà, la lingua letteraria che, [...] origine ascendente, solo nello štocavico si ha un accento recessivo ascendente sulla proclitica monosillaba o sull'ultima della bisillaba, sapremo mai. C'è ancora chi, per il loro carattere arcaico (ma in molte regioni balcaniche la civiltà ha ...
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recessivo
agg. [der. del lat. recessus; v. recessione]. – 1. Che concerne, o riflette, una recessione o un recesso: fenomeni r., tendenze r., in economia; movimenti r. delle nebulose, in astronomia; azione r., facoltà r., clausole r., di recesso...
penetranza
s. f. [der. di penetrare]. – 1. Capacità di penetrare. In aerodinamica, l’attitudine di un corpo a penetrare in un mezzo fluido a una data velocità. 2. In genetica, la percentuale di individui che hanno un determinato gene nei quali...