sickle cell Emoglobinopatia ereditaria, molto diffusa nelle zone tropicali e subtropicali, determinata da una mutazione del gene che codifica la catena β dell’emoglobina (➔ falcemia). ...
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talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia. La talassodrepanocitosi (o talassofalcemia) è un’emoglobinopatia ereditaria determinata dall’interazione di un gene talassemico con uno della drepanocitosi. ...
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Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] due alterazioni possono coesistere.La talassemia o anemia mediterranea o morbo di Cooley è senz'altro la forma più nota di emoglobinopatia. In questo caso, la sintesi di una catena dell'emoglobina è ridotta o assente (Fairbanks 1980). In Italia sono ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] dell'espressione del transgene. L'espressione eritro-specifica della β-globina umana nei due modelli murini di emoglobinopatia sopra menzionati ha portato alla correzione del fenotipo patologico, definendo un primo criterio per la terapia genica ...
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emoglobinopatia
emoglobinopatìa s. f. [comp. di emoglobina e -patia]. – In medicina, ogni stato patologico (talassemia, falcemia, ecc.) connesso con la presenza di emoglobina patologica.
talassoemoglobinopatia
talassoemoglobinopatìa s. f. [comp. di talas-s(emia) e emoglobinopatia]. – In medicina, sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia.