In geneticaclinica, diagnosi e trattamento dei difetti congeniti. Il termine, coniato da D.W. Smith nel 1966, ha sostituito nell’uso corrente il vocabolo teratologia.
Le anomalie di un organo, di una [...] porzione di un organo o di una regione più vasta dell’organismo possono derivare da cause intrinseche o da cause estrinseche (traumi, infezioni o farmaci teratogeni), che agiscono sui processi di uno sviluppo ...
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Genetica. Consulenza genetica
Angus Clarke
La consulenza genetica rappresenta un momento di fondamentale importanza nella pratica della genetica medica. La complessità e la problematicità del processo [...] l'informazione e portarla a termine. Molte di queste strategie sono applicabili nell'ambito della geneticaclinica e della consulenza genetica. È da tenere in particolare considerazione che a chi richiede la consulenza può essere più utile ...
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biologia Studio delle anomalie morfologiche e in particolare delle anomalie fetali (teratogenesi) che interessano il campo dell’ostetricia e dell’anatomia patologica, oltre che la zoologia generale. Tali [...] fenomeni sono di competenza dell’area della geneticaclinica detta dismorfologia (➔).
Monumenti, miti, simboli, riti dimostrano la conoscenza di forme mostruose umane e animali, che erano considerate come prodotte da influssi soprannaturali. Questo ...
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Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] essere considerato come trattamento, escludendo perciò potenzialmente lo screening prenatale che oltrepassa la pratica accettata nella geneticaclinica. Nel 1993 ogni forma di maternità surrogata a scopo di lucro è stata vietata dal codice penale ...
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ritardo mentale
Compromissione dello sviluppo cognitivo e dell’adattamento secondaria a una o più alterazioni del sistema nervoso centrale. Fino agli inizi del 20° sec. veniva usata l’espressione insufficienza [...] e strumentale complesso che comprende diverse valutazioni specialistiche: neurologica, psicologica, genetica (clinica, citologica, molecolare), foniatrica, fisiatrica- ortopedica, oculistica, otorinolaringoiatrica, odontoiatrica, gastroenterologica ...
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Opitz, John Marius
Genetista tedesco naturalizzato statunitense (n. 1935). Prof. di pediatria e genetica umana al Primary Children’s Medical Center di Salt Lake City, è noto per le sue ricerche di genetica [...] clinica. Nel 1964 ha descritto, con il suo professore D.W. Smith e con L. Lemli, una sindrome dovuta alla mutazione di un gene implicato nel metabolismo del colesterolo e indicata con i loro nomi (➔ Smith, David W.). ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] organiche. Per queste altre malattie metaboliche vi sono notevoli riserve legate alla rarità, alla marcata eterogeneità sia clinica che genetica, alla mancanza di dati sul vantaggio della diagnosi precoce e all'assenza di un rapporto positivo costi ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] entrino nel bagaglio della medicina moderna, ma non prendano il sopravvento sulla clinica. Questo rischio è potenziale, in considerazione della tipologia dei test genetici, che li classifica come: diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] entrino nel bagaglio della medicina moderna, ma non prendano il sopravvento sulla clinica. Questo rischio è potenziale, in considerazione della tipologia dei test genetici, che li classifica come:
diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] probabilità di svilupparlo o trasmetterlo e sui mezzi per prevenirlo, evitarlo o migliorare la condizione clinica. Obiettivo della consulenza genetica è quello di aiutare il consultante, la coppia o la famiglia a comprendere le informazioni mediche ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...