reumatoide, artrite
Malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune che colpisce in maniera aggiuntiva, progressivamente e simmetricamente, la membrana sinoviale, la cartilagine e l’osso delle [...] e presentano un decorso più aggressivo rispetto ai maschi. Il quadro clinico dell’artrite r., all’esordio, è caratterizzato da dolore e numerose proteine citrullinate che, in soggetti geneticamente predisposti, potrebbero indurre la formazione di ...
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sulfamidici
Gabriella d’Ettorre
I farmaci che bloccano i batteri
I sulfamidici (o solfammidici) sono un gruppo di farmaci attivi nei confronti di microrganismi quali gli stafilococchi, gli streptococchi, [...] anche se poi il numero di quelli realmente impiegati nella pratica clinica è di gran lunga inferiore. La differenza tra un sulfamidico e più frequenti in soggetti che hanno una predisposizione genetica e che hanno carenza di alcune sostanze come l ...
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Creutzfeldt, Hans Gerhard
Nadia Canu
Neurologo e psichiatra tedesco (Harburg, Amburgo, 1885 - Monaco di Baviera 1964). Lavorò presso l’Istituto di ricerca psichiatrica di Monaco e in seguito (1938) [...] .
Diagnosi e trattamento
Nei casi familiari la diagnosi si basa sull’indagine genetica. Negli altri casi sono di aiuto i dati anamnestici, clinici, le alterazioni elettroencefalografiche e radiologiche (TAC, RMN) indicative di un’atrofia progressiva ...
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sperimentazione clinica
Procedura con la quale si verificano l’efficacia e la tossicità di un farmaco prima della sua eventuale commercializzazione.
Le fasi della sperimentazione clinica
Quando è nota [...] necessario conoscerne la biologia e le necessità nelle fasi di allevamento; sono necessarie, inoltre, la standardizzazione genetica e quella microbiologica e l’ottimizzazione delle tecniche sperimentali, incluse l’anestesia, l’analgesia e l’eutanasia ...
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HCV, virus
Maria Cristina Morelli
Virus a RNA appartenente alla famiglia delle Flaviviridae, responsabile dell’epatite C. Il virus presenta una grande variabilità della sequenza genomica, che ha portato [...] a singola elica di circa 9.400 nucleotidi, la struttura genetica codifica per una poliproteina di circa 3.000 aminoacidi da Il genotipo di HCV non è correlato con l’evoluzione clinica della epatopatia ma la sua determinazione è molto importante per ...
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retinite pigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] La r. p. comprende un gruppo di disordini retinici eterogenei sia dal punto di vista clinico che genetico.
Genetica
Le modalità di trasmissione genetica sono molto eterogenee e numerosi sono i geni coinvolti nella patogenesi della malattia. La r. p ...
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microarray
Vetrini sui quali vengono deposti campioni di cDNA (DNA complementare) o sintetizzati oligonucleotidi disposti in file ordinate. I microarray (o chip a DNA, o biochip) permettono di studiare [...] si possono inoltre sintetizzare ordinatamente oligonucleotidi che presentano tutti i possibili cambiamenti mutazionali della regione genetica che si vuole esaminare, oppure oligonucleotidi complementari a tutte le mutazioni conosciute di un gene ...
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ritardo mentale
Condizione clinica caratterizzata da un deficit dello sviluppo intellettivo (generalmente espresso dal Quoziente Intellettivo, QI), da una ridotta capacità a far fronte alle richieste [...] . Il 30÷40% dei casi resta senza una precisa definizione eziologica; il 5% è riconducibile ad anomalie di natura genetica; il 30% ad alterazioni prenatali (ossia che si verificano durante la vita intrauterina); il 10% ad alterazioni perinatali (ossia ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] In questo caso, che è il più frequente nella pratica clinica, un individuo eterozigote evidenzia una sintomatologia più o meno Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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up-down-regulation
Mauro Capocci
Processi molto importanti per la regolazione dell’espressione genica e quindi dell’attività cellulare. Un segnale di tipo chimico, per poter essere ricevuto da una cellula, [...] utilizzati in modo non del tutto appropriato per indicare qualsiasi processo di retroazione negativa o positiva all’interno dell’organismo, dai meccanismi che riguardano la genetica fino ai processi che coinvolgono l’intero individuo.
→ Farmacologia ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...