In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] gameti sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] della malattia emerge una cardiomiopatia restrittiva che progredisce nel corso del tempo. Sono oltre ottanta le mutazioni genetiche note associate all’insorgere di questa patologia. Altre forme di amiloidosi ereditaria sono molto rare, e colpiscono ...
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gene regolatore
Saverio Forestiero
Gene che ha il ruolo di modulare l’attività di altri geni o gruppi di geni. Questo fenomeno è ottenuto in quanto il prodotto di un gene regolatore (la sua proteina) [...] DNA, e quindi di svolgere un’azione regolatrice dell’espressione dei geni, sono note come fattori di trascrizione. La maggior parte delle proteine nucleari svolge il ruolo di fattori di trascrizione.
→ Complessità biologica; Genetica dello sviluppo ...
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allele
Ciascuna delle due o più forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli organismi diploidi [...] la presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano con una frequenza allelica maggiore dell’1%. La variazione delle frequenze alleliche ...
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(o chiasma)
Anatomia
C. dei nervi ottici Lamina di sostanza bianca, formata dalle fibre ottiche, ben visibile in corrispondenza della base del cervello, subito avanti al tuber cinereum. Ha forma rettangolare: [...] ).
Biologia
Punto di contatto, singolo o multiplo, che si osserva in meiosi tra cromosomi omologhi. Secondo la teoria della genetica detta chiasmatipia, il c. corrisponde ai punti in cui si è verificato uno scambio, il crossing over di regioni ...
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golden rice
Mauro Capocci
Varietà di riso geneticamente modificato per produrre betacarotene, un precursore della vitamina A, anche nel chicco e non solo nelle parti verdi. Il golden rice è stato ottenuto [...] di produrre betacarotene in una quantità ca. 20 volte superiore rispetto alla varietà originaria. Lo scopo di questa modificazione genetica è supplire alla carenza di vitamina A dovuta a malnutrizione nei Paesi dove il riso rappresenta il principale ...
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mutagenesi
Processo di cambiamento dei geni di un organismo attraverso le mutazioni. Cambiamenti nel genotipo possono essere causati da mutazioni spontanee (mutazioni casuali) o provocate da agenti mutageni [...] l÷2 alleli mutati rispetto alla generazione parentale. Le mutazioni sono responsabili del mantenimento di una certa variabilità genetica all’interno del genoma di una popolazione (pool genico) e quindi forniscono il materiale grezzo per l’evoluzione ...
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trasformazione Mutamento di forma, di aspetto, di struttura.
Biologia
Trasformazione batterica
Fenomeno che si verifica spontaneamente in natura quando le cellule si trovano in uno stadio, detto competente, [...] rendono questa tecnica molto utilizzata nell’analisi di sequenze geniche e in generale nelle tecnologie di ingegneria genetica.
T. di cellule eucariotiche
Anche la t. delle cellule eucariotiche, detta transfezione, costituisce un metodo di indagine ...
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Nel linguaggio medico, zona particolare e circoscritta di organi anatomici.
L. coeruleus Nell’anatomia del sistema nervoso centrale, piccola zona circoscritta del ponte di Varolio, così denominata per [...] granulazioni pigmentarie di colore bruno o nero, cui il l. deve la colorazione scura che lo caratterizza. L. Valsalvae La porzione antero-inferiore del setto nasale.
In genetica, il luogo dove, in un cromosoma, è situato un determinato gene. ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] -elicasi.
In seguito alla scoperta, avvenuta nel 1953, della struttura del DNA e della sua capacità di conservare l'informazione genetica, l'idea che vi fosse una corrispondenza lineare (colinearità) tra la sequenza nucleotidica di un gene e il suo ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...