Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] la nozione di gene strutturale (➔ gene) e una delle tappe del percorso che ha portato alla corretta impostazione del problema del codice genetico. Si può quindi affermare che la g. biochimica abbia fatto da ponte tra la g. formale e la g. molecolare ...
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consulènza genètica Processo di comunicazione sui problemi umani associati con il verificarsi di una malattia genetica in una famiglia e con il rischio che questa si verifichi. Comprende diversi momenti: [...] . La prevenzione primaria è infatti la sola capace di rimuovere i fattori che portano al manifestarsi di malattie genetiche, attraverso la conoscenza dei fattori di rischio, l’informazione accurata delle coppie a rischio di concepire figli malati ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] Chiurazzi (Enciclopedia della Scienza e della Tecnica)
Terapia genica ed epigenetica
Oggi uno degli obiettivi degli studi di genetica molecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosi cistica, sono il ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] si sottoponga di fatto allo screening, è calcolato un impegno di circa 170 ore per anno per ognuno dei 600 genetisti medici in attività, da dedicare all'informazione delle coppie sul significato dell'analisi e alla comunicazione dei risultati del ...
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ingegneria genetica
Antonio Fantoni
Manipolare il DNA per costruire nuova informazione genetica
Il DNA, la molecola di cui sono costituiti i singoli geni e gli interi genomi, può essere oggi rimodellato [...] lo scopo e inizia poi a lavorare con i suoi collaboratori smontando e rimontando sequenze geniche.
I progetti dell'ingegneria genetica si realizzano modificando le molecole di DNA, di geni e di genomi. Questa nuova tecnologia è nata nel 1969 con ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] di morbilità nella popolazione generale, più del 75% degli individui sarà nella propria vita colpito da patologie con importante componente genetica, il 5% prima dei 24 anni. Di queste patologie lo 0,4% saranno legate a disordini cromosomici, il 2% a ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] occulta). Essi sono tra i più comuni e gravi difetti congeniti. La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1:400 bambini nati vivi. Tra i difetti del tubo neurale l ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] porteranno rapidamente a emigrare negli Stati Uniti (all’Università di Stanford) e a diventare uno dei più noti studiosi di genetica umana a livello mondiale.
A Napoli fu creato un nuovo tipo di istituto per l’Italia, indipendente dall’università (e ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] a caratteri multifattoriali (v. sopra).
Un ultimo aspetto applicativo assai rilevante della g. delle p. u. è quello legato alla genetica forense. Infatti, la probabilità con cui un dato campione di DNA può essere assegnato a un preciso individuo, o a ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] la natura graduale della variabilità e per l'eterogeneità del genoma. In generale, tuttavia, il 5-15% della variabilità genetica si trova in gruppi numerosi che vivono in continenti diversi, mentre il resto della variabilità si osserva all'interno di ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...