Strutture antigeniche di tipo proteico presenti sulla superficie dei globuli rossi e riconosciute da anticorpi specifici. Furono scoperti nel 1900 da K. Landsteiner. Attualmente sono state individuate [...] rimane la più piccola quantità di H. La sostanza H reagisce con una lectina estratta da Ulex europeus. In presenza del raro genotipo hh non vi è trasformazione del ‘precursore’ in sostanza H, per cui anche i geni A e B rimangono inattivi. Questo ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] ancora una volta il successo di questo approccio dipende dalla comprensione della relazione fra geni e proteine e tra genotipo e fenotipo. Negli ultimi anni si è aggiunto un ulteriore livello di complessità nell’interpretazione dei meccanismi alla ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] sopravvivono oltre due anni. I fattori che influenzano la sopravvivenza sono il sesso, l'età all'esordio della malattia, il genotipo del paziente al codone 129 del gene PRNP e il tipo di PrPEST. La sopravvivenza è inferiore nei maschi, nei soggetti ...
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sessualità
Geni Valle
Il corpo e la mente nell’attività sessuale
Tutti gli organismi – con l’eccezione di alcune specie animali e vegetali – esistono in due forme, maschile e femminile, complementari [...] o femmina: è il suo fenotipo, determinato dal genotipo, cioè dai cromosomi presenti nelle sue cellule. La genere. La consapevolezza del proprio sesso non dipende semplicemente dal genotipo e dal fenotipo, ma si sviluppa all’interno dei rapporti con ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] per es., Par1, Par2, Par3 proteggono dagli effetti cancerogeni di Pst1 nel polmone);
probabilistici, che individuano un genotipo a rischio con una probabilità significativamente maggiore rispetto a quella della popolazione (per es., BRCA1 e carcinoma ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] geni che regolano la presenza e il numero di recettori dopaminergici (DRD-4) sensibili alla nicotina. Esistono persone che hanno un genotipo di recettore D-4 che include solo un tipo di alleli (S/S, omozigoti), e altre persone che posseggono almeno ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] quella del monoibridismo (1:2:1) o del diibridismo (1:4:6:4:1), con frequenze relativamente molto alte dei genotipi aventi composizione intermedia fra quelle dei due omozigoti.
I geni manifestano una certa variabilità nel modo e nell'intensità della ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] modo che se ne possa seguire la trasmissione nelle generazioni. Si tratta di marcatori genomici che si possono seguire sul genotipo, anche se non sul fenotipo. Più fitta è la rete di queste sequenze segnaposto, più dettagliata sarà la localizzazione ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] quelle che hanno solo un allele α hanno la malattia in forma grave (α -/-), mentre la mancanza di tutti i geni (genotipo --/--) è letale per l’insorgenza dell’idrope fetale. Alcune forme di α-talassemia sono causate da instabilità dell’RNAm o dell ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] .
Malattia da Hb H: la malattia da Hb H è la forma clinica più rilevante di α−thalassaemia nel nostro paese. Genotipicamente è per lo più dovuta alla delezione strutturale di 3 dei 4 geni α−globinici (-α/--). Meno frequentemente è legata allo stato ...
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genotipo
s. m. [dal ted. Genotypus, comp. di Gen «gene» e gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, l’effettiva costituzione genetica di un individuo, cioè l’insieme dei geni localizzati sui suoi cromosomi, spesso riferito a una o più partic. coppie...
genotipico
genotìpico agg. [der. di genotipo] (pl. m. -ci). – Che si riferisce al genotipo, cioè alla costituzione genetica di una cellula o di un organismo.
◆ Avv. genotipicaménte, per ciò che concerne il genotipo (v. fenotipico).