Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] la malattia di Cogan, un'infiammazione dei vasi dell'occhio, il leprecaunismo, una malattia congenita caratterizzata dall'associazione di malformazioni del viso che danno al neonato l'aspetto di un folletto, con un difetto dei recettori dell'insulina ...
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Con tale denominazione s'indicano, in senso generico, forme morbose cerebrali esiti di malattie diverse, riunite da caratteri clinici comuni: disturbi motori, per lo più di tipo spastico, e turbe psichiche; [...] sono varie e complesse, specialmente a carico dell'encefalo, con lesioni secondarie del midollo spinale (malformazioni a carico del cranio, meningite, meningoencefalite cronica, spesso sifilitica; sclerosi cerebrale atrofica o tuberosa ipertrofica ...
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Nūsslein-Volhard, Christiane
Ester De Stefano
Biologa tedesca, nata a Magdeburgo il 20 ottobre 1942. Dopo aver conseguito nel 1973 il Ph.D. in biologia presso la Eberhard-Karls-Universität di Tubinga, [...] di questi geni sono causa di aborti spontanei che si manifestano nella donna e di circa il 40% delle malformazioni congenite.
La N.-V. è autrice di numerose pubblicazioni scientifiche, tra cui: Genetic dissection of the retinotectal projection, in ...
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Chirurgia ortopedica
Oreste Moreschini
Andrea Palmesi
Simone Pelle
Piero Piciocco
La pratica dell’ortopedia risale a epoche molto lontane. I primi dispositivi ortopedici, tra i quali una tavola di [...] il sesso maschile (1 su 1000 nati in Italia, con rapporto di 3 a 1) ed è spesso bilaterale. La malformazione è presente nel feto a partire già dall’undicesima settimana di gestazione, anche se difficilmente viene diagnosticata con un esame ecografico ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] autosomi (per es., l’acondroplasia), nel secondo sul cromosoma X (per es., l’emofilia). Solo una parte delle malformazioni e delle malattie presenti alla nascita sono anche ereditarie. Molte sono dovute invece a danneggiamenti delle cellule germinali ...
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NERVOSO, TESSUTO
Giuseppe LEVI
Mario DONATI
Giuseppe LEVI
Ugo CERLETTI
Mario DONATI
Ugo CERLETTI
(fr. tissus nerveux; sp. teijdo nervioso; ted. Nervengewebe; ingl. nervous tissue).
Istologia [...] delle cellule nervose, si riscontrano anche, se pur meno frequenti, in malattie che non s'accompagnano a evidenti malformazioni macroscopiche, ma che comunque hanno colpito il sistema nervoso durante il suo sviluppo. Così in taluni casi di epilessia ...
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LABBRO (lat. labia e labra [lat. scient. labia oris]; fr. lèvres; sp. labr0s; ted. Lippen; ingl. lips)
Gustavo LUSENA
Gioacchino SERA
Anatomia e fisiologia. - Le labbra, distinte in superiore e in [...] mediana, per cui le due laterali rimangono disunite e allontanate tra loro (labbro leporino mediano). Spesso siffatte malformazioni congenite s'accompagnano con altre più profonde interessanti una o entrambe le narici, il processo alveolare del ...
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Paleopatologia
Arthur C. Aufderheide
La paleopatologia (composto del greco παλαιός, "antico", πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è la disciplina che studia le malattie di uomini e animali nell'antichità. [...] l'infanzia, di tali casi, la cui delicata ossatura dopo il decesso si disintegrava. La maggior parte delle malformazioni congenite riscontrate ha solo effetti disfunzionali minori, o non ne ha affatto. Una spina bifida parziale per mancato saldamento ...
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Chirurgia estetica
Luigi Donati
Nata ufficialmente agli inizi del 20° secolo, la chirurgia estetica è la branca della chirurgia che si propone di correggere o migliorare gli inestetismi, siano essi [...] o procedure chirurgiche atte a rendere il paziente più 'attraente' sono sempre esistite, come provano le plagiocefalie (malformazioni del cranio, caratterizzate da obliquità dell'asse principale) provocate negli indiani d'America, le labbra e i ...
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Nei Vertebrati Tetrapodi, la regione basale, o basipodio, del segmento distale degli arti anteriori, corrispondente al tarso degli arti posteriori. Il c. è costituito da due serie di ossa (carpali), una [...] scafoide e del semilunare.
Sindrome del canale carpale Irritazione del nervo mediano a causa di tenosinoviti, malformazioni, cisti, congestione vascolare ecc., che si manifesta con turbe sensitive (soprattutto acroparestesie), motorie o trofiche ...
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malformativo
agg. [tratto da malformazione]. – Nel linguaggio medico, che costituisce una malformazione, relativo a malformazione: condizione, anomalia malformativa.
malformato
(o 'mal formato') agg. – Mal fatto, conformato in maniera non perfetta. In partic., in biologia e medicina, di tessuti, organi, o anche di feto, neonato, bambino che presentino malformazioni o anomalie; in bachicoltura, detto del...