Genetista statunitense di origine tedesca, che nel 1960 ha descritto il quadro clinico causato dalla trisomia del cromosoma 13, che da lui ha preso il nome di sindrome di P.: complessa sindrome polimalformativa [...] caratterizzata genotipicamente dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare e fenotipicamente da malformazioni craniofacciali e oculari, malformazioni delle estremità, cerebropatie, crisi convulsive e lesioni viscerali. La gravità di queste ...
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Anomalia congenita, rara nell’uomo, più frequente negli altri Vertebrati e in alcuni Invertebrati, per cui l’embrione, o il neonato, presenta le orbite fuse in una sola cavità che contiene un globo oculare [...] apparentemente normale o affatto rudimentale. In genere tali individui non possono sopravvivere, anche perché la c. comporta altre gravi malformazioni specialmente della regione anteriore del cervello. ...
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Proteina plasmatica, meglio nota col nome di α-fetoproteina; ha un peso molecolare di circa 69.000 ed è la proteina plasmatica fetale presente in maggior quantità. È sintetizzata dal fegato, dal sacco [...] α-f. nel plasma materno aumenta a seguito del passaggio transplacentare dal feto alla madre. La presenza di malformazioni fetali (nefrosi congenita, atresia dell’esofago, anencefalia ecc.) e la morte intrauterina del feto provocano forti aumenti di ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] , i tumori. La patologia del sistema n. comprende infine le alterazioni del neurasse in rapporto ai traumi.
Le malformazioni più gravi sono rappresentate dall’anencefalia, di scarso interesse clinico perché incompatibile con la vita, e dalla mancanza ...
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VASI
Primo DORELLO
Antonio COSTA
. Biologia. - Nel linguaggio biologico per vaso si intende un tubo, il quale serve a trasportare liquidi di diversa natura da un punto all'altro dell'organismo: così [...] vene può aversi una congenita assenza delle valvole, onde precoce insorgere di varici (B. De Vecchi). Congenite malformazioni dei capillari sanguigni, per eccesso numerico o per debilità della parete, conducono a quelle formazioni rossastre frequenti ...
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gene caretaker
Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazione del DNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] l’integrità del DNA e che risulta mutata nella sindrome atassia-teleangectasia, caratterizzata da disturbi nervosi, malformazioni dei vasi sanguigni e ipersensibilità alla cancerogenesi da radiazioni. Altri geni caretaker codificano per enzimi che ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] labbro leporino monolaterale (forma lieve), l'incidenza nei familiari di primo grado (genitori, fratelli o figli) della stessa malformazione è del 2%; se la forma è grave (per es., labbro leporino e palatoschisi bilaterale), l'incidenza nei familiari ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] cromosomiche è elevata, pari a circa il 2% in presenza di un difetto singolo e fino al 27% quando vi è più di una malformazione. Considerando il problema da un altro punto di vista si può affermare che il 90% dei feti con trisomia 13, 18, di quelli ...
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golden rice
Mauro Capocci
Varietà di riso geneticamente modificato per produrre betacarotene, un precursore della vitamina A, anche nel chicco e non solo nelle parti verdi. Il golden rice è stato ottenuto [...] di vitamina A è responsabile di numerosi disturbi, tra i quali cecità, xeroftalmia, inibizione della crescita e malformazioni. Sono tuttavia in corso ricerche per studiare e migliorare l’eventuale biodisponibilità del betacarotene ingerito tramite il ...
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malformativo
agg. [tratto da malformazione]. – Nel linguaggio medico, che costituisce una malformazione, relativo a malformazione: condizione, anomalia malformativa.
malformato
(o 'mal formato') agg. – Mal fatto, conformato in maniera non perfetta. In partic., in biologia e medicina, di tessuti, organi, o anche di feto, neonato, bambino che presentino malformazioni o anomalie; in bachicoltura, detto del...