Trombosi
Pier Mannuccio Mannucci
Donato Bettega
Il termine trombosi (dal greco ϑρόμβωσις, derivato di ϑρόμβος, "grumo, trombo") indica la condizione morbosa caratterizzata dalla formazione all'interno [...] . In tempi recenti ne è stata segnalata l'associazione con malattie mieloproliferative in fase subclinica, nonché con la β-talassemia. Assai più rare sono le trombosi venose a carico degli arti superiori; oltre alle flebiti superficiali iatrogene, da ...
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Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] i Greci ortodossi di Cipro. La malattia degli Ebrei era la sindrome di Tay-Sachs; quella dei Ciprioti la β-talassemia. L'omogeneità e il rispetto per l'autorità religiosa propria di entrambe le comunità hanno reso effettivamente possibile realizzare ...
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Edoardo Boncinelli
Genoma
L'elica che ci condiziona
Il Progetto Genoma
di Edoardo Boncinelli
26 giugno
Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room [...] geni di cui a suo tempo si è saputo qualcosa sono quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le deficienze immunitarie, o molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Questi disturbi si presentano ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] è molto frequente nelle popolazioni che sono state per lungo tempo soggette all'infezione malarica. Tale è il caso della talassemia (gene Th) in Italia, e della falcemia (gene S, Sickle cell) nelle popolazioni africane. In ambedue i casi un allele ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] caratterizzati da un grave ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici, microcefalia, anomalie ai genitali e una lieve α-talassemia. La causa molecolare di questa malattia risiede appunto in mutazioni a carico del gene ATRX, che codifica ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] sangue adulto normale, è presente solo in tracce (circa 0,5%), ma è caratteristicamente aumentata nelle sindromi talassemiche (2-6% nella talassemia minor, 40-60% nella maior). Il metodo di ricerca più comune è basato sul principio che, al contrario ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] emoglobina fetale (HbF) per carenza di catene β della globina, anomalia che determina una delle forme di ‛talassemia' contrassegnata, anche nello stato eterozigote, dal tratto morfologico della microcitemia (globuli rossi più piccoli del normale) e ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.