VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] . Dopo aver messo da parte i pochi polimorfismi il cui valore selettivo è fuori di dubbio, come la falcemia, la talassemia e l'enzimopenia per la G6PD (perché essendo casi eccezionali non sono rappresentativi) e tutti gli alleli patologici, anch'essi ...
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Paleopatologia
Arthur C. Aufderheide
La paleopatologia (composto del greco παλαιός, "antico", πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è la disciplina che studia le malattie di uomini e animali nell'antichità. [...] la salute delle popolazioni dell'antichità sono incluse le malattie indotte da anemie gravi, come l'anemia falcemica o talassemia, nella quale il midollo osseo, sottoposto a un superlavoro, si espande causando l'ispessimento delle ossa della calotta ...
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Agraria
Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] di consentire l’uso di dosi molto elevate di citotossici; d) talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemia falciforme) il t. allogenico può consentire la produzione di ...
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L'espansione degl'interessi della f. agli aspetti sia conoscitivi sia applicativi dell'azione dei farmaci ha comportato lo sviluppo di distinti settori di studio con metodologie e tecniche d'indagine loro [...] provocate o aggravate dalla ritenzione anomala di specifici metalli come il m. di Wilson, le emosiderosi e la talassemia, la calcinosi.
Interazioni a livello di membrana: mediatori, antagonisti. - Preminenti per i numerosi processi biologici che ne ...
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Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] . Questo intervento di terapia genica potrebbe essere applicato a patologie genetiche gravi, come la fibrosi cistica e la talassemia. A sostegno di questa possibilità esistono evidenze sperimentali in animali modello. L'esempio più rilevante è forse ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] . I primi geni a essere individuati e studiati sono stati quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le varie deficienze immunitarie congenite, ma anche molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo ...
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Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] i Greci ortodossi di Cipro. La malattia degli Ebrei era la sindrome di Tay-Sachs; quella dei Ciprioti la β-talassemia. L'omogeneità e il rispetto per l'autorità religiosa propria di entrambe le comunità hanno reso effettivamente possibile realizzare ...
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Edoardo Boncinelli
Genoma
L'elica che ci condiziona
Il Progetto Genoma
di Edoardo Boncinelli
26 giugno
Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room [...] geni di cui a suo tempo si è saputo qualcosa sono quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le deficienze immunitarie, o molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Questi disturbi si presentano ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] è molto frequente nelle popolazioni che sono state per lungo tempo soggette all'infezione malarica. Tale è il caso della talassemia (gene Th) in Italia, e della falcemia (gene S, Sickle cell) nelle popolazioni africane. In ambedue i casi un allele ...
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La variabilità del corpo nelle popolazioni
Gabriella Spedini
L'approccio allo studio della diversità
All'interno della specie, la circolazione dei geni è aperta in tutte le direzioni, dato che per definizione [...] la malaria era endemica, si sono affermate mutazioni a livello dell'emoglobina, con una conseguente forma di anemia detta β-talassemia, e di un enzima, il G₆PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi) necessario per il ciclo vitale del globulo rosso; negli ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.